在AHA2008年会上，来自哈佛大学的心脏病学家Sekar Kathiresan博士指出，基因组中有位于不同位点的至少20种不同的DNA变异体（DNA variants）可以使患者有LDL-C水平升高和发生心梗的风险。

    为了在传统危险因素的基础上改善对心梗风险的预测，Kathiresan博士及其同事致力于研究可能提示LDL-C水平升高和心梗风险增加的DNA变异序列。他在AHA2008年会报告的题目为“有助于预后判断的基因：将基因分析整合进风险评分”。

    Kathiresan博士及其同事首先观察了能够影响血脂水平的9种特定DNA变异序列（称为单核苷酸多态性）对心血管风险的作用。根据患者存在“不良”等位基因0、1或2个拷贝，得出相应的基因型评分（0～18分）。他们发现，对于来自马尔默饮食与癌症研究（Malmö Diet and Cancer Study）的5414例患者，基因型评分能够独立、正确地预测这些患者发生心血管事件的风险，而无需参考传统危险因素。

    Kathiresan博士说，基因型评分能够提供血脂水平读数之外的信息，它反映的是一生中LDL-C变化的情况，与某一时间点的LDL-C水平相比，基因型评分能够更为准确地反映危险因素暴露的情况。

    Kathiresan博士及其同事扫描了19，840个基因组和大约240万个DNA变异序列，最终确定30个基因位点会影响血脂水平，其中11个位点与LDL-C水平有关。根据基因型评分规则，他们发现基因型评分最高者出现LDL-C水平升高的风险是评分最低者的1.5倍。

    随后，Kathiresan博士的研究小组观察是否存在与心梗发生相关的独立位点。心梗遗传学协作组（the Myocardial Infarction Genetics Consortium）包括美国和欧洲的多个中心，Kathiresan博士及其同事对来自其中6个中心的2967例患者和3075例对照进行了研究，共扫描6042个基因组和250万个基因位点，最终发现位于不同基因位点的6个变异体可以独立预测发生心血管事件的风险，基因型评分最高者患心梗的风险是评分最低者的2倍。

    那么这一组基因能否作为诊断性试验以便对患者进行药物治疗从而降低心血管风险呢？ Kairesan博士说，目前答案是否定的。未来还需要开展更多的研究，这些研究最大的意义在于能够为LDL-C和心梗相关致病基因提供新的线索。